Vom 9. bis 11. September 2026 trafen sich Forschende aus verschiedenen Ländern zur 3. Konferenz über mit ADNP verbundene und andere neurologische Entwicklungsstörungen.
An den ersten beiden Tagen der Konferenz tauschten sich Forschende aus Belgien, Israel, Großbritannien, USA, Niederlande, Italien, Kanada, der Schweiz und weiteren Ländern über die neuesten Ergebnisse in der Forschung über ADNP und damit verbundene neurologische Erkrankungen aus.
Beim Empfang am Donnerstag Abend, welcher von ADNP Europe mit Unterstützung von ADNP-Syndrom (HVDAS) Deutschland e.V. und dem ADNP Syndrome: Parent and Caregiver Network of Hope aus den USA ausgerichtet wurde, bestand die Möglichkeit für alle Beteiligten inoffiziell ins Gespräch zu kommen, sich gegenseitig kennen zu lernen und bestehende Bekanntschaften zu vertiefen.
Am Freitag fand traditionell der Elterntag der Konferenz statt, an dem Angehörige von vom HVDAS Betroffenen mit den Forschenden und miteinander in Kontakt kommen konnten und einige Forschende ihre Ergebnisse in einer Vielzahl von Vorträgen präsentierten.
Am Morgen begrüßten Kelly Verbruggen und Antoine Bourgoinie des europäischen Vertretervereins der Betroffenen „ADNP Europe“ die Anwesenden und Antoine stellte den im vergangenen Jahr unter belgischem Recht gegründeten Verein mit seinen Zielen sowie den mittelfristig geplanten Maßnahmen vor. Antoine betonte, wie wichtig eine Mitgliedschaft aller europäischen Eltern in dem Verein als Interessensvertretung der von HVDAS Betroffenen ist und motivierte alle Anwesenden zur inhaltlichen Mitarbeit. Aktuell wird vor allem Unterstützung Bereich Recherche und Einwerbung von Förderungen, im Mitgliederwesen und in der Öffentlichkeitsarbeit gesucht.
Im nachfolgenden ersten wissenschaftlichen Vortrag von Dr. Claudio Peter d’Incal von der Universität von Antwerpen stand die aktuelle Forschung zu HVDAS in Bezug auf die systematische Untersuchung von Zusammenhängen zwischen den unterschiedlichen Arten von Defekten auf dem ADNP-Gen und deren klinischen Auswirkungen auf die Betroffenen im Mittelpunkt. Diese Untersuchungen sind wichtig für die Diagnostik. Künstliche Intelligenz spielt bei der Auswertung der Daten zunehmend eine wichtige Rolle. Neu war vor allem die Forschungsergebnisse in Bezug auf die geschlechtsspezifische Unterschiede der Wirkungsweise von Davunetide bei Mäusen. Claudio betonte die Wichtigkeit dieser Erkenntnis für die geplante klinische Studie an Kindern.
Als Dank für sein langjähriges Engagement überreichte Christiane Hempel als Vorstandsvorsitzende im Anschluss Claudio die Ehrenmitgliedschaft im ADNP-Syndrom (HVDAS) Deutschland e.V.
Lusine Harutyanyan von der Antwerpener Universität berichtete im Anschluss von den Fortschritten an der Erarbeitung des Pflegeleitfadens. Sobald es es hier ein konkretes Papier gibt wird dieses auch auf unserer Website in deutscher Übersetzung veröffentlicht.
Jolijn Verseput vom Radboud University Medical Center Nijmegen, Niederlande stellte in ihrem Vortrag eine aktuell laufende Studie zu Erfassung der Entwicklung von von HVDAS betroffenen Kindern vor. Alle Eltern sind aufgerufen an ein Befragung teilzunehmen, in der die Entwicklung der Kinder mit HVDAS systemtatisch über einen langen Zeitraum erfasst werden soll. Weitere Informationen zu der Studie und über die Möglichkeit der Teilnahme folgt in Kürze in einem separaten Beitrag. Danach beschrieb Joljin eine weitere aktuelle Forschungsstudie zur Identifizierung von phänotypischen Gemeinsamkeiten bei von HVDAS Betroffenen. Mittels 3D-Scans der Gesichter von HVDAS-Betroffenen und deren Eltern sollen für HVDAS typische Gesichtsmerkmale identifiziert werden, um die Diagnostik und Abgrenzung zu anderen seltenen Erkrankungen zu erleichtern. Die Konferenz war eine Gelegenheit, die Scans bei den anwesenden Kindern durchzuführen.
Prof. Dr. Michelina Armando vom Bambino Gesù Kinderkrankenhaus Rom, berichtete über Erkenntnisse in der physiotherapeutischen Behandlung von Kindern mit HVDAS, insbesondere im Bereich der Ganganalyse.
Die Nachmittagsteil begann mit einem Grußwort von Miranda Castaneda des ADNP Network of Hope aus den USA. Es wurde betont wie wichtig eine Zusammenarbeit der Eltern übergreifend über die Kontinente hinweg ist.
Daran schloss sich ein Vortrag von Prof. Dr. Joseph Buxbaum vom Mount Sinai New York an. Prof Dr. Buxbaum stellte die unterschiedlichen Ansätze in der Behandlung von HVDAS vor. Eine Behandlung der Symptomatik mit handelsüblichen und neuen Medikamenten auf der einen und ein ursachenbezogener Ansatz mittels Gentherapien auf der anderen Seite. Er ging dabei auch auf die Ergebnisse der Ketamin-Studie ein.
Prof. Dr. David Segal vom UC Davis Medical Center Sacramento, USA beschrieb detaillierter die Möglichkeit der Gentherapie bei der Behandlung von HVDAS.
Im Anschluss brachte Prof. Dr. Illana Gozes von der Universität von Tel Aviv die Teilnehmenden auf den neuesten Stand in Bezug auf die geplante Davunetide-Studie, für welche vor Kurzem der erste Schritt in der Bewerbung um Fördermittel der Europäischen Union erfolgte.
Am späten Nachmittag stellte Susann Simensen vom Norwegischen Zentrum für seltene Erkrankungen Frambu, die Arbeit des Zentrums Frambu in der Nähe von Oslo, deren Therapie- und Betreuungsansätze für Menschen mit seltenen Erkrankungen und für deren Angehörige vor.
Im Anschluss berichtete Samantha Waite in einem sehr persönlichen Vortrag über ihre Erfahrungen als betroffene Angehörige, in denen sich sicherlich viele anwesendenen Eltern auf die eine oder andere Weise gespiegelt sahen.
In der abschließenden Frage-Antwort-Runde mit dem wissenschatlichen Beirat von ADNP Europe wurden die Aussichten und das weitere Vorgehen in Bezug auf die Entwicklungen bei HVDAS diskutiert. Marc Bühler vom Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research, Basel Schweiz, betonte, dass auch wenn ein medikamentöser Behandlungsansatz noch in einiger Entfernung zu sein scheint, es außerordentlich hoffnungsvoll stimmen sollte, dass sich weltweit immer mehr Forschende an der Erforschung von ADNP und seinen Wirkzusammenhängen einbringen.
