Abgeschlossene Studie zur Gehirnentwicklung beim Helsmoortel-van der Aa-Syndrom
Im Herbst 2025 startete an der Universität Antwerpen eine Forschungsstudie zur weiteren Erforschung des Helsmoortel-van der Aa-Syndroms (ADNP-Syndrom). Zahlreiche Familien unterstützten das Projekt durch die Bereitstellung von Blutproben, MRT-Aufnahmen und klinischen Informationen.
Ziel der Studie war es, den Zusammenhang zwischen der Gehirnentwicklung und den klinischen Merkmalen des Helsmoortel-van der Aa-Syndroms besser zu verstehen. Hierzu wurden MRT-Bilder aus verschiedenen Lebensphasen miteinander verglichen und mit klinischen Daten in Beziehung gesetzt.
Dank der Beteiligung vieler Betroffener konnte wertvolles Forschungsmaterial gesammelt werden. Die Studie ist inzwischen erfolgreich abgeschlossen. Die ersten Ergebnisse werden im September im Rahmen der 3. Fachkonferenz zum Helsmoortel-van der Aa-Syndrom vorgestellt.
Da das Helsmoortel-van der Aa-Syndrom eine seltene Erkrankung ist, leisten diese Forschungsergebnisse einen wichtigen Beitrag zum besseren Verständnis der Gehirnentwicklung und der Auswirkungen des Syndroms im Verlauf des Lebens.
Wir danken allen Familien herzlich für ihre Unterstützung und ihren wertvollen Beitrag zu dieser Forschung.